Der har været flere forespørgsler efter et program, der handler om hvad vores gener betyder. Da jeg ved et tilfælde kom i kontakt med folkene bag den danske start-up, Athgene, som sælger gentests til almindelige forbrugere, var det oplagt at bruge det som afsæt til at samle op på programmet.
Men før du læser videre vil jeg gerne give en undskyldning. Emnet viste sig simpelthen for stort og for komplekst til, at man kan dække det på en meningsfuld måde indenfor en enkelt udsendelse og derfor blev det simpelthen ikke formidlet så godt, som jeg gerne havde set. Derfor planlægger jeg at tage emnet op igen i efteråret, men fordelt over 2-3 udsendelser, så vi kan give det den opmærksomhed, det skal have ;o) Du kan lytte til udsendelsen her, på Radio24syv’s hjemmeside eller via podcast, f.eks. via itunes.
Men tilbage til udsendelsen. Jeg har nemlig forfattet lidt uddybende tekst til udsendelsen herunder:
Arv eller miljø?
Vi mennesker er forskellige, heldigvis. Noget af vores forskellighed stammer fra vores biologiske arv og noget forskellighed stammer fra de ting, vi er har været udsat for igennem vores liv. Det forholder sig sådan, at når man kigger på forskellige træk eller fænotyper, er de ikke lige arvelige. Kropshøjde ved man er meget arveligt, mens kropsvægt er mindre arveligt.
Denne viden om, hvor arveligt noget er, stammer fra tvillingstudier, hvor man ved at sammenligne store grupper af enæggede og fleræggede tvillinger, samt enæggede tvillinger, der er vokset op sammen versus hver for sig, kan sige noget, om hvor meget af deres fænotype, der kan forklares via den biologiske arv og hvor meget, der kan forklares via miljøet. Den biologiske arvelighed varierer fra 0-100% men et lidt groft estimat siger, at de fleste træk har en arvelighed imellem 30-70% og den gennemsnitlige arvelighed på tværs af alle træk er ciiiirka 50% (hvilket jo så efterlader 50% til miljøet, for god ordens skyld).
Gen polymorfismer
Den biologiske arv bæres af vores genom, blandt andet i form af genetiske polymorfismer. Genpolymorfismer er genetiske varianter, som er naturligt forekommende i befolkningen. Der findes flere typer polymorfismer, som man kan måle, men den mest almindelige er såkaldte “Single-nucleotide polymorphisms”, som forkortes til SNPs og udtales “snips”. I SNPs er en enkelt DNA-base i et gen erstattet med en anden base. Eftersom genet koder for produktionen af et protein, vil det ofte, men ikke altid, resultere i at proteinet bliver dannet med en sekvens, hvor der et enkelt sted er sat en anden aminosyre ind. Det kan også i sjældne tilfælde betyde, at proteinet bliver for kort.

Det centrale biologiske dogme beskriver, hvordan vores DNA koder for proteiner ved at lave en kopi af DNA’et i et gen i form af RNA. Dette RNA bruges så som arbejdstegning til at bygge proteiner.
Den næste type polymorfisme er polymorfismer, hvor der mangler noget eller er sat noget ekstra ind. De har typisk lidt mere drastisk betydning for funktionen af det protein, genet koder for. Denne type polymorfismer benævnes ofte I/D for insertion (indsætning) og deletion (sletning) eller X i tilfælde, hvor det protein man bygger, bliver for kort.
Homozygot eller heterozygot?
Eftersom vi for vores kromosomer har en udgave både fra vores mor og vores far, kan man godt have forskellige udgave af disse polymorfismer. Hvis der findes en polymorfisme, hvor den normale udgave kaldes “A” og den mindre normale kaldes “B”, kan man altså både have 2 A’er, et A og et B, eller 2 B’er. Hvis man har to ens udgaver af polymorfismen fra sin far og mor, er man homozygot (“AA” eller “BB”). Denne fordeling er også med til at gradere effekterne af polymorfismerne på den måde, at hvis polymorfismen “B” er forbundet med at have en kæmpe stor røv og der ikke var andre polymorfismer, der påvirker røvstørrelse, så vil en person med AA kombinationen have den mindste røv, en person med AB kombinationen have en mellemstørrelse røv og en person med BB kombinationen vil have en kardishinormous røv.
Gentestning på forbrugerniveau
Selve det at sekventere og måle DNA-sekvenser er blevet meget billigt og dermed er gentestning blevet tilgængeligt på forbrugerniveau. Og det er ikke gået de entrepenante forbi. Der stiftes i disse år 1000-vis af firmaer, som vil sælge disse tests til menigmand – på godt og ondt. I den videnskabelige litteratur findes der talløse genetiske polymorfismer, som man har sammenkoblet med bestemte træk eller fænotyper, herunder også atletisk potentiale. Der findes 20-30 firmaer, som beskæftiger sig med denne gren af af vores genetik alene og her i Danmark har vi altså Athgene.
Det virker sådan, at når man har købt en test af Athgene, så sender de et kit ud med en vatpind, man skal skrabe sig i mundhulen med, så der sætter sig hudceller fast i den. Så lukker man vatpinden ind i en beholder og sender den afsted til analyse. Kort tid efter vil resultaterne bliver opdateret på ens profil og man kan få nogle oplysninger om, hvad ens biologiske forudsætninger er. Jeg fandt således ud af, fra de genetiske markører Athgene måler, at jeg er i den dårligste fjerdedel, hvad angår forudsætninger for eksplosiv styrke, den bedste fjerdedel hvad angår kondition, har en let forøget skadesrisiko, og er B-menneske. Alle disse forhold er egentlig, hvad jeg ville forvente. Til gengæld sagde testen også, at jeg har en disposition for let at blive tyk, hvilket absolut ikke stemmer med min egen oplevelse.

Screendump fra mit kontrolpanel fra Athgene.
Hvad siger testen egentlig?
Når man tolker disse tal er det meget vigtigt at huske på, at de genotyper som Athgene har inkluderet i deres panel ikke forklarer AL den biologiske arvelighed. De har kun inkluderet de genetiske markører, hvor der er ret god dokumentation for, at de forklarer en del af et træk (fænotype). Men det er sådan, at fysiologiske træk bliver påvirket af mange gener og dermed genetiske polymorfismer, måske tusindvis, og endda med forskellige bidrag fra forskellige polymorfismer. Så hvis man kigger på et træk, som er 50% arveligt og man gætter på, at Athgenes panel inkluderer polymorfismer, der forklarer 40% af den biologiske arveligheds bidrag til en fænotype, så er der stadig 60%, som kan være kontrolleret af polymorfismer, som peger den anden vej. Og 40% af 50% er som bekendt kun 20% så alt håb er altså ikke ude hvis man, som mig, ikke ser ud til at være særligt godt disponeret for at blive stærk.
Er det pengene værd?
Det er et godt spørgsmål. På den ene side er det her med genetiske tests på forbruger-niveau en del af den her biohacking trend, hvor folk gerne vil optimere alting og måle, veje og analysere alt med henblik på denne optimering. Det er ikke en tilgang til livet, som nødvendigvis er særligt kompatibel med at være lykkelig og bare have det godt. Selvom en vis grad af optimering er en del af selve det at dyrke idræt, så skal der også være plads til at hygge sig, trække vejret og bare mærke lidt efter, hvad der føles godt for en. Og balancen imellem optimering og mindfulness kan være delikat. Som voksne skal man sgu ikke vælge idræt udfra, hvilken genetisk disposition man har.
Det gode spørgsmål omkring testens forudsigelser er nok i virkeligheden, om de siger noget om ens krop, som man ikke kunne erfare lige så godt, eller bedre, ved bare at bruge sin krop. Som træner kan jeg godt efter ret kort tids arbejde med en atlet sige, om han/hun er til den langsomme eller udholdende side, samt hvordan vedkommendes skadestolerance og døgnrytme er.
Det bedste spørgsmål er så nok, om man skal begynde at træne efter sin genotype. Og det er der faktisk ikke rigtigt evidens for, at man skal. Det kan godt være, at det kommer, men som det er nu, er der ikke noget stærk forskning, der siger, at hvis man har langsomme, udholdende muskler, skal man træne på en anden måde end én med eksplosive og mindre udholdende for at nå det samme mål.
På den anden side er det jo sjovt at kigge ind i generne! En test koster 1250-1500 DKK, altså det samme som et par halvdyre sko, to-tre klipninger eller en time nede hos den lokale dominatrix, og vi mennesker er jo begyndt at bruge penge i den størrelseorden på ting, som “bare” er sjove.
Så min dom er nok, at det ER pengene værd, men at det skal tages fra “sjov og ballade” kontoen og ikke “hvordan bliver jeg et awesome menneske”-kontoen ;o)
Hvis du ikke vil bruge afspilleren ovenover kan podcasten tilgås i de fleste podcasttjenester. Jeg har lavet link til afsnittet på tjenesterne herunder.




[…] igår. Derudover læser jeg en masse artikler, som jeg glemmer at dele med jer. Men I kan få denne artikel af Anders Nedergaard omkring gentestning. Jeg synes, gentestning er super spændende, og derfor […]